Cystinurie  Erkrankung

 

Die Cystinurie ist ein Gendefekt, der  im autosomal, rezessiven Erbgang übertragen wird.

Diese Stoffwechselerkrankung, die mit einer Störung   von bestimmen Aminosäuren im Darmepithel einhergeht, verursacht im Nierentubulus Harnsteine, die, die klinischen Symptome verursachen.

Im frühen Welpenalter vom 4-6 Monaten treten die ersten Symptome auf. Es bilden sich Grieß oder kleine bis große Steine, die  zum vollständigen Verschluss  der ableitenden Harnwegssysteme führen. Ohne med. Hilfe kommt es zum Nierenversagen, zu einer Blasenruptur oder zum Tod des Tieres.

Meisten sind davon Rüden betroffen, da sie eine längere und engere Harnröhre haben.

Da es sich hier um einen Erbfehler handelt, ist es unumgänglich  mittels eines  DNA- Testes

die Zuchttiere zu untersuchen, da es besonders wichtig die Genträger zu erfassen, da es gerade die  klinisch unauffälligen Anlageträger sind, die das betroffene Gen unauffällig weitertragen und so das Erkrankungsrisiko der Rasse  in der Population  weitervererben.

Der DNATest ist ein Bluttest mittels PCR( Polymerasen - Kettenreaktion )  indem  der verursachende Erbfehler  direkt  sichtbar gemacht wird.

Als Ergebnis des Tests erhalten wir:

  • Erbgesund:
    es wurde kein Gen gefunden, das diese Erkrankung  auslöst.
  • Merkmalträger:
    Im doppelten Chromosomensatz wurde ein Gen gefunden, das diese Stoffwechselerkrankung auslösen kann, jedoch von einem normalen Gen überlagert wird, so dass der Merkmalträger  keine klinischen Symptome  aufweist.
  • Krankes Tier
    In der DNA-Analyse wurden 2 Gene gefunden, die,  die Erkrankung auslösen.

Nach den Mendel´schen Erbgesetzen werden die Chromosomensätze nach folgenden

Kombinationen weitergegeben:

  • Verpaarung gesunde Tiere:
    100% der Nachkommen sind gesund.
  • Verpaarung gesundes Tier mit Merkmalträger:
    50% der Nachkommen sind Träger.
    50% der Nachkommen sind gesund.
  • Verpaarung Träger mit Träger:
    25% der Nachkommen sind gesund.
    50% der Nachkommen sind Träger.
    25% der Nachkommen sind krank.
  • Verpaarung  gesundes Tier mit krankem Tier:
    100% der Nachkommen sind Träger.
  • Verpaarung  Träger mit krankem Tier:
    50% der Nachkommen sind Träger.
    50% der Nachkommen sind krank.
  • Verpaarung krank mit  krank:
    100% der Nachkommen sind erkrankt.

 

 

 

Österreich war der Vorreiter bei der Cystinuriebekämpfung.

Durch Univ.Prof. Dr. Juan wurden  alle Zuchthunde   dem DNA Test  zugeführt und in den Zuchtbestimmungen   bestimmte Verpaarungen untersagt, so dass die Ausbreitung diese Erkrankung gestoppt wurde.

Durch die Verpflichtung des Züchters, der einem Träger   einsetzt,  die Welpen   auf Cystinurie nachzukontrollieren, ist auch der Welpenkäufer  über  einen etwaigen Gendefekt  informiert.

Durch diese Maßnahmen   wurde es möglich die Cystinurieerkrankung in Österreich  auf 0% zu reduzieren.

Die anfangs aufwendige Untersuchung( Testblut musste  in die USA versandt werden ) ist nun leichter durchzuführen, da   LABOKLIN   diesen Untersuchungstest anbietet.

Bereits erkrankte Hunde müssen mit einer speziellen Diät versorgt werden.

Cystein ist Baustein vieler Enzyme und reagiert besonders empfindlich auf Schwermetalle.

Zwar werden die Schwermetalle  eliminiert, aber  gleichzeitig wird das Enzym inaktiviert. Das wasserlösliche Cystein wird in ein wasserunlösliches Cystin umgewandelt, dass  über die Nieren ausgeschieden wird,  dort sich aber verdichtet und  sich in Form von Steinen niederschlägt.

Eine entsprechende Diät  bzw. vom Arzt verschriebene Medikamente können hier eine wertvolle Unterstützung geben.

Karin Trauhsnig-Payer

 

Legende: Artikel Laboklin

 


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